ดร.จื่อหยู เผิง รองผู้จัดการทั่วไปของบีจีไอ จีโนมิกส์ ประธานมูลนิธิโรคฮีโมโกลบินผิดปกติสากล ได้ร่วมมือกับ ดร.แอนดรูลา เอเลฟเทริอู กรรมการบริหารของทีไอเอฟ เพื่อวิเคราะห์ข้อค้นพบจากรายงานภาวะความตระหนักรู้โรคธาลัสซีเมียทั่วโลกปี 2566
ธาลัสซีเมียเป็นภาวะฮีโมโกลบินผิดปกติทางพันธุกรรม พบใน 4.4 คน จากทุก ๆ 10,000 คน และพบบ่อยในพื้นที่บริเวณชายฝั่งทะเลเมดิเตอร์เรเนียน แอฟริกา ตะวันออกกลาง เอเชียตะวันออกเฉียงใต้ และจีนตอนใต้
การตรวจคัดกรองและการวินิจฉัยก่อนคลอด (antenatal diagnosis) ช่วยลดการเกิดของเบต้าธาลัสซีเมีย (?-thalassemia) ในหลาย ๆ ประเทศในแถบเมดิเตอร์เรเนียน บีจีไอ จีโนมิกส์ (BGI Genomics) จึงได้มุ่งเน้นไปที่ภูมิภาคอื่น ๆ ที่มีความชุกของโรคธาลัสซีเมียสูง โดยเปิดตัวรายงานภาวะความตระหนักรู้ของโรคธาลัสซีเมียทั่วโลกในปี 2566 (Global 2023 State of Thalassemia Awareness Report) ซึ่งครอบคลุมผู้หญิง 1,847 คนจากอาเซอร์ไบจาน จีน อินโดนีเซีย คูเวต ซาอุดีอาระเบีย และไทย เพื่อวัดประเมินระดับความรู้และทัศนคติที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงด้านสุขภาพที่เกี่ยวข้อง การตรวจคัดกรองผู้เป็นพาหะโรคธาลัสซีเมีย และการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับผู้เป็นพาหะ
ดร.แอนดรูลา เอเลฟเทริอู กรรมการบริหารของสมาพันธ์ธาลัสซีเมียนานาชาติ (Thalassemia International Federation) หรือทีไอเอฟ (TIF) ดร.จื่อหยู เผิง รองผู้จัดการทั่วไปของบีจีไอ จีโนมิกส์ และประธานมูลนิธิโรคฮีโมโกลบินผิดปกติสากล (World Hemoglobinopathy Foundation) ได้ร่วมกันแบ่งปันมุมมองเกี่ยวกับการค้นพบของรายงานฉบับนี้ เพื่อนำเสนอข้อมูลเชิงลึกยิ่งขึ้นเพื่อพัฒนาความตระหนักรู้เกี่ยวกับโรคธาลัสซีเมีย
ดร.แอนดรูลา เอเลฟเทริอู กล่าวว่า น่าประหลาดใจอย่างยิ่งที่ผู้ตอบแบบสำรวจจำนวนมากแสดงความเข้าใจต่อโรคดังกล่าวได้ไม่ดีนัก ซึ่งอาจเป็นอุปสรรคต่อความพยายามในการป้องกันและควบคุมโรคอย่างมีประสิทธิภาพ ข้อค้นพบของรายงานฉบับนี้สอดคล้องกับรายงานภาพรวมโรคธาลัสซีเมียทั่วโลกปี 2565 (Global Thalassemia Review 2022) ของทีไอเอฟ ที่เน้นย้ำถึงความสำคัญในการเสริมสร้างความตระหนักรู้ของชุมชนเกี่ยวกับโรคธาลัสซีเมียและผลกระทบของโรคนี้
ราว 70% ของผู้ตอบแบบสอบถามจากประเทศเหล่านี้ ซึ่งมีความชุกของโรคธาลัสซีเมียสูง บ่งชี้ว่า พวกเขามีความรู้ไม่มากนักเกี่ยวกับโรคนี้ โดยดร.เผิง เสนอแนะว่า “ยังมีพื้นที่สำหรับการจัดโครงการต่าง ๆ เพื่อเสริมสร้างความตระหนักรู้เกี่ยวกับโรคธาลัสซีเมียระดับชาติให้เร็วขึ้น และย้ำเตือนผู้คน ณ จุดหมายสำคัญของชีวิตในช่วงต่าง ๆ ยกตัวอย่างเช่น โครงการเสริมสร้างความตระหนักรู้สามารถจัดได้เลยในโรงเรียนมัธยมต้น และย้ำเตือนทั้งชายและหญิงตามจุดหมายสำคัญต่าง ๆ ของชีวิต อาทิ การแต่งงาน การเตรียมตัวสำหรับการตั้งครรภ์ และการให้กำเนิด“ เพื่อรับประกันว่าผู้คนจะทราบถึงเหตุผลและวิธีการในการตรวจคัดกรองโรคธาลัสซีเมีย โดยโครงการเหล่านี้ควรครอบคลุมถึงวิธีการตรวจคัดกรองพาหะ เช่น การตรวจเลือดเป็นประจำ การอิเล็กโตรโฟเรซิสของฮีโมโกลบิน (hemoglobin electrophoresis) และการตรวจพันธุกรรม
ความตระหนักรู้เป็นสิ่งสำคัญในการป้องกัน ตรวจพบตั้งแต่เนิ่น ๆ บำบัดอย่างตรงจุด และรักษาได้อย่างมีประสิทธิภาพ ดร.เอเลฟเทริอู เปิดเผยว่า ความเข้าใจโรคและอาการของโรคช่วยส่งเสริมมาตรการป้องกันต่าง ๆ ที่สำคัญ เช่น การตรวจคัดกรองและการตรวจสุขภาพเป็นประจำ นอกจากนี้ การสำรวจหาความเหลื่อมล้ำทางความรู้ยังมีส่วนช่วยในการปรับปรุงกลยุทธ์การป้องกันโรคอันเกิดจากฮีโมโกลบินผิดปกติ และความคิดริเริ่มต่าง ๆ ในการควบคุมให้เหมาะสมกับลักษณะทางสังคม เศรษฐกิจ และวัฒนธรรมของแต่ละประเทศอีกด้วย
รายงานบ่งชี้ว่า การเสริมสร้างความตระหนักรู้ ความเข้าถึงได้ และความสามารถในการจ่ายเงิน เป็นขั้นตอนที่สำคัญในโครงการควบคุมโรคธาลัสซีเมีย โรงพยาบาลหรือหน่วยงานใกล้เคียงต่าง ๆ ที่ให้บริการตรวจคัดกรอง (43.1 %) และราคาบริการตรวจคัดกรอง (38.1%) คือปัจจัยสำคัญที่ส่งผลกระทบต่อความตั้งใจในการตรวจคัดกรองธาลัสซีเมียมากที่สุด
