สมาคมต่อมไร้ท่อเด็กและวัยรุ่น จับมือพันธมิตร จัดเสวนาให้ความรู้ เรียนรู้เข้าใจ “โรคกระดูกอ่อนจากภาวะฟอสเฟสต่ำ(XLH)”
“โรคกระดูกอ่อนจากภาวะฟอสเฟสต่ำ (XLH)เป็นภาวะที่ร่างกายมีระดับฟอสเฟตในเลือดต่ำ ทำให้กระดูกอ่อน เปราะบาง ผู้ป่วยส่วนใหญ่มักมีอาการขาโก่งผิดรูปตัวเตี้ย ปวดกล้ามเนื้อ เดินลำบาก หากไม่ได้รับการรักษาอย่างเหมาะสมจะส่งผลเสียต่อคุณภาพชีวิตในระยะยาวปัจจุบันโรคนี้ยังไม่ค่อยเป็นที่รู้จัก และผู้ป่วยส่วนใหญ่ยังไม่สามารถเข้าถึงการรักษาอย่างเหมาะสม ด้วยเหตุนี้ สมาคมต่อมไร้ท่อเด็กและวัยรุ่นไทยจึงได้ร่วมกับมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายากและชมรมผู้ป่วยโรค XLH แห่งประเทศไทยจัดงานเสวนาให้ความรู้ เรียนรู้เข้าใจ “โรคกระดูกอ่อนจากภาวะฟอสเฟสต่ำ” ณ โรงแรม เซ็นจูรี่ปาร์ค
ศ.นพ. สุทธิพงศ์ วัชรสินธุนายกสมาคมต่อมไร้ท่อเด็กและวัยรุ่นไทย เปิดเผยว่า การจัดงาน“เรียนรู้และเข้าใจโรคกระดูกอ่อนจากภาวะฟอสเฟตต่ำ (X-Linked Hypophosphatemia) หรือที่เราเรียกสั้นๆว่าโรค XLHเป็นโรคหายากที่ต้องการการดูแลที่ครอบคลุมทุกมิติ ไม่เพียงแค่การรักษาทางการแพทย์เท่านั้น แต่ยังรวมถึงการสนับสนุนทางด้านจิตใจและสังคมด้วยงานในครั้งนี้จึงมีเป้าหมาย คือ เพื่อสร้างความตระหนักรู้โรค XLH ต่อบุคลากรทางการแพทย์ ผู้ป่วย ภาครัฐและสังคม เพื่อให้เกิดการสร้างความร่วมมือเพื่อหาแนวทางพัฒนาการดูแลผู้ป่วยให้ได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม ระหว่างองค์กรแพทย์ ชมรมผู้ป่วย และหน่วยงานภาครัฐเพื่อให้เกิดความเข้าใจเกี่ยวกับสิทธิการรักษาและแนวทางการจัดการระบบการดูแลผู้ป่วยโรคหายากในระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ การประชุมในวันนี้จึงเป็นจุดเริ่มต้นสำคัญที่จะสามารถสร้างความเปลี่ยนแปลงเชิงบวกให้กับระบบการดูแลผู้ป่วยโรค XLH และขับเคลื่อนความร่วมมือระหว่างหน่วยงานต่างๆ เพื่อให้การดูแลผู้ป่วยโรค XLH ที่มีประสิทธิภาพมากยิ่งขึ้น
ผศ.พญ. วรลักษณ์ ภัทรกิจนิรันดร์แพทย์ผู้เชี่ยวชาญโรคต่อมไร้ท่อเด็ก เป็นวิทยากรให้ความรู้เกี่ยวกับโรคกระดูกอ่อนจากภาวะฟอสเฟตต่ำ (XLH) โดยกล่าวว่า “โรค XLHเป็นโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนส์ทำให้ร่างกายมีระดับฟอสเฟตต่ำส่งผลเกิดภาวะกระดูกอ่อนเปราะง่ายขาโก่งผิดรูป เดินลำบากโรคนี้จัดเป็นโรคหายากทางพันธุกรรมแบบ Ultra rare disease ผู้ป่วยมีจำนวนน้อยมาก ในประเทศไทยคาดว่ามีผู้ป่วยไม่เกิน 50 รายการวินิจฉัยสามารถดูจากประวัติครอบครัวและการตรวจเลือดร่วมกับการตรวจ X-rayกระดูกบริเวณข้อมือและข้อเข่า การรักษามี2 แนวทาง คือการรักษาด้วยยาและการรักษาด้วยการผ่าตัดโดยยามีทั้งแบบยาน้ำรับประทานและยานวัตกรรมในรูปแบบฉีดที่สามารถรักษาที่ต้นเหตุของโรคได้โดยตรงผลการรักษาของโรคนี้อาจแตกต่างกันขึ้นกับระดับความรุนแรงของโรคเอง และความรวดเร็วในการวินิจฉัยและเข้ารับการรักษาโรคนี้ไม่ได้มีผลต่อสติปัญญาหากผู้ป่วยได้รับการดูรักษาตั้งแต่ต้นก็สามารถเติบโตเป็นผู้ใหญ่ได้ปกติ
ภายในงาน ยังได้จัดให้มีช่วงเวลา เรื่องเล่าจากผู้ป่วยโรค XLH (Patient Journey)เพื่อเปิดโอกาสให้ผู้ป่วยโรค XLH คือคุณนัยน์ภัค คุณาวิริยะสิริ และ คุณการะเกด วิเศษวงศ์วารีได้มาเล่าถึงประสบการณ์เกี่ยวกับโรคและอุปสรรคในการรักษาเช่น ความยากลำบากที่ต้องเข้ารับการผ่าตัดกระดูกไม่ต่ำกว่า 8 ครั้ง ปัญหาการพกยาน้ำฟอสเฟตจำนวนหลายลิตรหากต้องเดินทางไปพักแรมต่างจังหวัดนอกจากนี้ ยังได้เชิญแพทย์ผู้เชี่ยวชาญโรคต่อมไร้ท่อเด็กผศ. นพ. สุพิชชา ปัจมนตรีและ อาจารย์ พญ.
พิริยา จันทราธรรมชาติรวมทั้งผู้ดูแลผู้ป่วยมาพูดถึงความท้าทายในการรักษาโรคXLHและประสบกรณ์การรักษาด้วยยานวัตกรรมในรูปแบบฉีดการรักษาโรคXLH มีความท้าทายหลายประการ เช่นความตระหนักรู้เกี่ยวกับโรคXLHมีน้อยทำให้การวินิจฉัยล่าช้าการตรวจวินิจฉัยทางห้องปฎิบัติการที่เฉพาะเจาะจงต่อโรคยังไม่สามารถเบิกจ่ายได้ การรักษาด้วยยาน้ำฟอสเฟตมีข้อจำกัดหลายอย่าง ไม่ว่าจะเป็นรสชาติไม่ดี ต้องรับประทานยาบ่อยวันละ4-6ครั้ง พบอาการข้างเคียงหรือภาวะแทรกซ้อนจากยาเช่น เกิดนิ่วในไต อีกทั้งยังพบปัญหายาให้ผลการรักษาไม่ดีในผู้ป่วยบางราย เป็นต้นยานวัตกรรมในรูปแบบฉีดได้ถูกคิดค้นพัฒนาเพื่อรักษาโรคที่ต้นเหตุได้โดยตรง โดยยาฉีดสามารถยับยั้งการขับฟอสเฟตออกจากร่างกาย ส่งผลให้ระดับฟอสเฟตในร่างกายสูงขึ้น กระดูกและกล้ามเนื้อแข็งแรงขึ้น ช่วยให้ผู้ป่วยสามารถเดินกระโดดและทำกิจกรรมต่างๆได้
สิ่งที่น่าสนใจ ได้มีการพูดถึง นโยบายโรคหายาก และข้อเสนอแนะในการพัฒนา การดูแลผู้ป่วย XLH จากทุกภาคส่วน โดยได้รับเกียรติจากหน่วยงานทางภาครัฐและผู้มีส่วนร่วมในทุกภาคส่วน มาร่วมแลกเปลี่ยนข้อมูล รวมถึงประสบการณ์ที่เป็นประโยชน์ ประกอบด้วย ศ.ดร.พญ. กัญญา ศุภปีติพร ประธานร่วมคณะทำงานพัฒนาระบบบริการดูแลรักษาโรคหายาก, ภญ.วรสุดา ยูงทอง ผู้อำนวยการกองยา สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยา, ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล รองประธานมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก, รศ.พญ.นวพร นำเบญจพล แพทย์ผู้เชี่ยวชาญโรคต่อมไร้ท่อในเด็ก และ ผศ.พญ. วรลักษณ์ ภัทรกิจนิรันดร์ แพทย์ผู้เชี่ยวชาญโรคต่อมไร้ท่อในเด็ก สมาคมต่อมไร้ท่อเด็กและวัยรุ่นไทยเล็งเห็นความสำคัญในการดูแลผู้ป่วยโรคหายาก XLH และมีแผนสนับสนุน การสร้างความตระหนักรู้โรค XLHและการส่งต่อผู้ป่วยเพื่อเข้ารับการรักษาอย่างเหมาะสม นอกจากนี้ยังมีการเตรียมร่างเสนอการวินิจฉัยโรคXLH เข้าสู่ชุดสิทธิประโยชน์ภายใต้ระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ รวมถึงการสนับสนุนการเข้าถึงยาทั้งในรูปแบบเม็ดและรูปแบบฉีดอย่างเหมาะสม
ยิ่งไปกว่านั้น ยังได้มีการเปิดตัว “ชมรมผู้ป่วยโรค XLH แห่งประเทศไทย” โดยมีวัตถุประสงค์เพื่อสนับสนุนการเผยแพร่ความรู้และการดูแลสุขภาพผู้ป่วยโรคXLH ส่งเสริมการแลกเปลี่ยนประสบการณ์ผู้ป่วยกับองค์กรผู้ป่วยทั้งในและต่างประเทศ รวมถึงการให้ความร่วมมือกับภาครัฐองค์กรการแพทย์และองค์กรอื่นๆที่เกี่ยวข้องเพื่อพัฒนาการดูแลรักษาผู้ป่วยส่งเสริมให้มีการจัดระบบดูแลรักษาโรคXLHรวมถึงสนับสนุนการจัดกิจกรรมต่างๆเกี่ยวกับโรคXLH โดยมี คุณเอกวัฒน์ สุวันทโรจน์ผู้แทนกรรมการมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายากเป็นผู้ให้ความรู้ความเข้าใจเกี่ยวกับบทบาทของผู้ป่วยและการรวมพลังกลุ่มผู้ป่วยเพื่อให้เกิดการพัฒนาระบบดูแลรักษาโรคXLHรวมถึงส่งเสริมเข้าถึงการรักษาอย่างสมเหตุสมผลและที่มีประสิทธิภาพต่อไป
หากท่านเป็นผู้ป่วยโรค XLH และสนใจเข้าร่วมชมรมผู้ป่วยโรค XLHแห่งประเทศไทยสามารถติดต่อชมรมผู้ป่วยโรคXLHแห่งประเทศไทยโทร.095-563-2354e-mail: [email protected]หรืออีกช่องทางสามารถติดต่อผ่านมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายากประเทศไทย โทร: 098-247-2520e-mail: [email protected]ท่านสามารถติดตามข้อมูลข่าวสารโรคกระดูกอ่อนจากภาวะฟอสเฟตต่ำ (XLH) ได้ที่ เว็บไซต์สมาคมต่อมไร้ท่อเด็กและวัยรุ่นไทย https://thaipedendo.org
ติดตามเนื้อหาดีๆแบบนี้ได้ที่
Facebook : https://www.facebook.com/innnews.co.th
Twitter : https://twitter.com/innnews
Youtube : https://www.youtube.com/c/INNNEWS_INN
TikTok : https://www.tiktok.com/@inn_news
LINE Official Account : @innnews
